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Présentation

La SFEIMA (Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme chez l’adulte) regroupe des médecins cliniciens et biologistes investis dans la prise en charge des maladies métaboliques héréditaires à l’âge adulte.

Les maladies héréditaires du métabolisme occupent désormais une place importante dans la pathologie. On connaît dores et déjà plus de 500 maladies héréditaires du métabolisme différentes et ce nombre ne cesse d’augmenter. La prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme est traditionnellement assurée par les pédiatres. Toutefois, cette situation se modifie. D’une part les progrès des traitements ont permis aux patients diagnostiqués dans l’enfance de vivre jusqu’à des âges avancés, ce qui nécessite leur prise en charge dans des hôpitaux d’adulte. D’autre part les progrès du diagnostic ont démontré que la plupart des maladies héréditaires du métabolisme peuvent débuter à l’âge adulte ou n’être identifiées qu’à l’âge adulte. Cet investissement des membres de la SFEIMA a permis d’une part, la création d’un groupe maladies héréditaires de l’adulte au sein de la SSEIM, et d’autre part la création de centres de références maladies métaboliques de l’adulte.

Les missions de la SFEIMA sont :

  1. L’amélioration du dépistage, du suivi et du traitement des patients atteints de maladies métaboliques héréditaires de révélation tardive.
  2. L’amélioration de la continuité des soins des patients suivis préalablement en pédiatrie et ayant atteint l’âge adulte.
  3. Le développement de l’enseignement, de la recherche clinique, épidémiologique et fondamentale sur les maladies métaboliques héréditaires à l’âge adulte.